Único caso en el mundo: Niña británica tiene 2 años y parece de 80

Una pequeña de Leicester, Reino Unido, es la única persona en el mundo que padece de un raro trastorno genético que la hace parecer mucho mayor de lo que realmente es, informó el periódico Daily Mail.

Isla Kilpatrick-Screaton, quien tiene dos años y pesa 6,8 kilogramos, apenas empieza a gatear y casi no puede hablar. Para comunicarse usa Makaton, un programa de lenguaje que mezcla signos, pictogramas y palabras.Además, tiene una enfermedad cardíaca, la forma de sus huesos está distorsionada y sus vías respiratorias son muy estrechas, lo que le dificulta la respiración.

Todo ello se debe a que la niña padece de un tipo único de displasia mandibuloacral. Se trata de una condición que comienza antes del nacimiento y se conoce también como la "enfermedad de Benjamin Button", porque determina un envejecimiento de las células más rápido de lo normal.

El nombre de la enfermedad hace referencia a un relato de F. Scott Fitzgerald, "El curioso caso de Benjamin Button", en el que el protagonista nace como un hombre de 80 años y a medida que "envejece" se va haciendo más y más joven, que fue llevada al cine por Brad Pitt.

De acuerdo con la Organización Nacional de Trastornos Raros, solo se han registrado unos 40 casos de displasia mandibuloacral en todo el mundo, pero ninguno de ellos se parece a la mutación en los genes de Isla.

Sus padres, Stacey Kilpatrick y Kyle Screaton, dijeron a la BBC que una de sus mayores frustraciones es que se sabe tan poco al respecto que incluso los especialistas no saben qué le depara el futuro y qué apoyo podría necesitar.

La pequeña en familia

Con información de Agencias.